Diagnose «Seltene Krankheit» – Leben mit der Ungewissheit

Die 3-jährige Lara lebt mit der seltenen Krankheit: Trigonecephalie und Mikrozephalie (Bild: KMSK)

«Lara ist ein Schlitzohr, wie so manche Dreijährige», sagt ihr Vater Marco. Doch da ist etwas, das sie von anderen Mädchen unterscheidet: Lara hat einen seltenen Gendefekt, der unter anderem verursachte, dass sie mit einem Herzfehler und schwerhörig zur Welt kam. Lara ist mit der Diagnose «Seltene Krankheit» allerdings nicht allein. In der Schweiz sind rund 350000 Kinder und Jugendliche davon betroffen.

Schon die ersten Untersuchungen nach Laras Geburt zeigten, dass sie ein Geräusch auf dem Herz hatte und schlecht hörte. Vorerst mussten aber keine Massnahmen ergriffen werden. Glücklich kehrten Lara und ihre Mama zu Vater Marco und der älteren Schwester nach Hause zurück. Doch Lara entwickelte sich nur langsam. Bei einer weiteren Untersuchung beim Kinderarzt wurde festgestellt, dass sie eine dreieckige Kopfform hat. Diagnose: Trigonecephalie, eine Krankheit, bei der die Schädeldecke unüblich früh zusammenwächst und das Hirn zu wenig Platz zum Wachsen hat. Ein chirurgischer Eingriff wurde nötig. Doch aufgrund eines Fehlers wurde die Krankenakte anstatt zum Chirurgen ins Universitätsspital geschickt. Es verstrich wertvolle Zeit und nur dank der Intervention der Mutter wurde der Fehler überhaupt bemerkt.

Eltern fühlen sich oft hilflos und nicht ernstgenommen

Mit neun Monaten wurde Lara endlich erfolgreich operiert. Doch nebst der Trigonecephalie ist Lara von Mikrozephalie betroffen. Seit sie 18 Monate alt ist, wächst ihr Kopf nicht mehr. Eine Tatsache, an der man scheinbar nichts ändern kann. Laras Mutter war darüber sehr verwundert und fühlte sich nicht ernstgenommen. Eine Situation, die wir vom Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten oft geschildert bekommen. Viele Familien kontaktieren uns, weil sie bei ihrem Kind eine Symptomatik feststellen, die vom Normalen abweicht. Häufig werden ihre Beobachtungen jedoch nicht ernst genommen und sie werden erstmals als übervorsichtige Eltern abgestempelt.

In diesen Situationen fühlen sich die Eltern hilflos und alleingelassen. Wir versuchen, die betroffenen Familien in unserem Familiennetzwerk in dieser schweren Zeit zu unterstützen. Etwa mit Familien-Events, an denen die betroffenen Familien eine Auszeit vom belastenden Alltag erhalten und sich gegenseitig austauschen können. Denn obschon die betroffenen Familien mit unterschiedlichen Krankheitsbildern konfrontiert sind – es gibt rund 8000 verschiedene seltene Krankheiten –sind die Herausforderungen oft dieselben.

Mehr Geschichten wie die von Lara, sind im kostenlosen Wissensbuch (Download siehe unten) (Bild: KMSK)

Was die Zukunft bringt ist unklar

Laras verschiedene gesundheitlichen Probleme verursachten auch eine grosse Ungewissheit über die Zukunft der Kleinen. Denn kein Arzt konnte vorhersagen, wie sich Laras Gesundheitszustand entwickeln würde. Die Eltern entschieden sich deshalb dazu, eine Genanalyse anzufordern. Doch wieder kam es zu einer Panne. Trotz positivem Finanzierungsentscheid seitens Krankenkasse wurde dieser nie an das zuständige Labor weitergeleitet. Die Familie, welche eigentlich mit ein wenig mehr Gewissheit rechnete, musste sich stattdessen nochmals gedulden.

Heute ist klar, dass Lara an SMAD6 leidet. Die Krankheit ist so selten, dass sie aktuell weder einen Namen hat, noch von der Invalidenversicherung als Geburtsgebrechen anerkannt ist. Entsprechend steht die Familie auch finanziell vor grossen Herausforderungen. Hier hilft der Förderverein mit finanzieller Direkthilfe etwa für Entlastung der pflegenden Familienmitglieder, mehr Mobilität oder bei erfolgsversprechenden Therapien.

Wissensbuch «Seltene Krankheiten – Einblicke in das Leben von 17 betroffenen Familien»

Mehr zu Laras bewegender Lebensgeschichte und dem gemeinnützigen Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten erfahren Sie im Wissensbuch «Seltene Krankheiten – Einblicke in das Leben betroffener Familien».

Text: 11/2008
Autorin: Manuela Stier (dipl. Public Relations Beraterin) ist Initiantin und Geschäftsleiterin des gemeinnützigen Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten. Sie hat den Verein im Februar 2014 zusammen mit Prof. Dr. med. Thierry Carrel gegründet.

Sie haben noch Fragen? Stellen Sie diese gleich hier im Forum!