Das William-Beuren-Syndrom

Junge auf Spielzeugtraktor herzhaft lachend
Kinder mit WBS sind sehr gesellig (Foto: Christina Leber)

In Filmen und Büchern wird meist ein ganz besonderes Merkmal von Kindern mit dem Williams-Beuren Syndrom (WBS) präsentiert: ihr absolutes Musikgehör und das damit verbundene Musiktalent.

Tatsächlich kann dies eines der Merkmale des WBS sein, doch tritt es nicht bei allen Betroffenen auf. Die meisten Menschen mit WBS sind jedoch lärmempfindlich. Die Kinder schützen sich vielfach vor lauten, hohen oder unbekannten Geräuschen, indem sie sich die Ohren zuhalten.

Die Elfen-Kinder

Das WBS wurde 1961 zum ersten Mal von dem Neuseeländer Kardiologen Dr. J.C.P. Williams, und dann 1964 von dem deutschen Kardiologen Dr. A.J. Beuren beschrieben. Dieser beschrieb auch die äusserlichen Merkmale der Betroffenen als „elfenartig“. Kleiner Kopf, breite Stirn, breite Nasenwurzel, häufig geöffneter Mund, vorgewölbte Lippen, kleines Kinn und hervorstehende Wangen zählen zu den typischen äusseren Merkmalen des WBS.

Ganz besonders ist auch, dass Kinder mit blauen oder grauen Augen eine sternförmige Iris haben. Dieses Merkmal fehlt bei WBS-Kindern mit einer anderen Augenfarbe.

Ursache unbekannt

Neuere Forschungsergebnisse weisen darauf hin, dass ein Stückverlust des 7. Chromosoms eine der Ursachen für WBS ist. Der Ursprung dieser genetischen Anomalie ist jedoch weiterhin unbekannt. Durch eine Blutuntersuchung lässt sich WBS diagnostizieren. WBS tritt bei einer von 20'000 bis 50'000 Geburten auf, wobei beide Geschlechter gleich stark betroffen sind.

Problematisch auf körperlicher Ebene sind aber weniger die äusserlichen Merkmale, sondern vor allem angeborene Herzfehler bei 80 Prozent der WBS-Kinder, wie zum Beispiel eine Verengungen der Aorta und/oder der Lungengefässe und des Ventrikel- oder Vorhofsdurchgang.

Die ebenfalls häufig auftretende Hyperkalzämie (hoher Kalziumspiegel im Blut) normalisiert sich später meistens. Diese Anomalie kann bei der Einnahme von Vitamin D Tropfen zu Erbrechen führen.

Sozial orientiert

WBS-Betroffene überraschen meist durch ihr ausgeprägtes soziales Verhalten und ihre emotionale Sensibilität. Sie sind sehr freundlich, offen und an anderen Menschen interessiert. Menschen mit WBS haben Angst vor der Einsamkeit, fürchten sich vor vorhersehbaren Ereignissen und vor Schmerzen und weinen nachts häufig.

Die psychische Entwicklung weist eine grosse Bandbreite auf und kann eine mittlere bis starke geistige Behinderung verursachen. Die Ausdrucksfähigkeit der WBS-Kinder ist im Vergleich zu den motorischen Fähigkeiten hoch und ihr Gedächtnis sehr gut. Vor allem bewegte Objekte und kleine Gegenstände wecken ihr Interesse. Häufig drücken sich die Kinder gut, aber recht stereotyp aus.

Broschüre Eltern "Eine Einführung"
Der Bundesverband William Beuren Syndrom e.V. hat eine informative Broschüre für Eltern von WBS-Kindern herausgegeben (Foto: Bundesverband William Beuren Syndrom e.V.)

Die psychomotorische Entwicklung kann bei WBS-Kindern retardiert sein. Die Fähigkeit zu sitzen, zu laufen, die Sprachentwicklung und die grobe und feine Motorik entwickeln sich mit Verzögerung. Die Ermüdbarkeit der WBS-Kinder ist recht gross.

Hinzu kommen häufig schlechter Zahnschmelz oder sogenannte Mäusezähnchen. Durch die geringe Gewichtszunahme, verursacht durch häufige Magen-Darm-Probleme, sind die Betroffenen auch im Erwachsenenalter durchschnittlich nur 150 bis 160 Zentimeter gross.

Therapie und Begleitung

Heilung vom Williams-Beuren Syndrom gibt es zum heutigen Zeitpunkt keine. Es ist aber möglich, die verschiedenen, individuell auftretenden Einzelsymptome zu behandeln. „In der Zukunft werden wahrscheinlich Gen-Therapien möglich sein“, prophezeit die Schweizerische Vereinigung Williams-Beuren Syndrom.

Mit geeigneten Therapien ist eine positive Beeinflussung  der psychomotorischen Entwicklung denkbar. Es ist wichtig, dass das Kind eine multidisziplinäre Behandlung durch Heilpädagogen, Physiotherapeuten sowie Ergotherapeuten erhält, damit dem WBS-Kind optimale Entwicklungschancen gegeben werden können. Integration ist je nach Kind und Situation vorstellbar.

Wichtig ist es, dass die Kinder regelmässig untersucht werden. Vor allem die Blutwerte und Herz- und Zahnprobleme sind abzuklären. Kosmetische Anpassungen werden meistens aus ethnischen Gründen abgelehnt. Ob eine kosmetische Anpassung die soziale  Situation der Betroffenen zum Beispiel in der integrativen Schule wirklich verbessern würde, ist nicht erwiesen.

So oder so, jedes WBS-Kind ist ein Individuum, das nicht nur durch seine genetische Veranlagung, sondern auch stark von seinem persönlichen Charakter, seiner individuellen Lebensgeschichte und seiner Umwelt beeinflusst wird. Und noch wichtiger: Das seine Umgebung mit einem Wesen erfreut!

 

Text: M. Plattner / Schweizerische Vereinigung Williams-Beuren Syndrom

Bilder: Bundesverband William Beuren Syndrom e.V. / pixelio.de

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