Seltene Krankheiten, Millionen Betroffene!

Gespreizte Hand mit Auge in der Mitte. (Bild: Robson/pixelio.de)
Alien Hand-Syndrom: Die eigene Hand nicht unter Kontrolle. (Bild: Robson/pixelio.de)

Wie der Name verrät, sind von den sogenannten Seltenen Krankheiten mit sehr komplexen Krankheitsbildern jeweils relativ wenige Menschen betroffen. In Anbetracht von bis zu 8000 verschiedenen Krankheiten leiden aber Millionen Menschen.

Haben Sie schon einmal etwas von Glutarazidurie gehört? Oder vom Wiskott-Aldrich-Syndrom? Vielleicht vom Alien Hand-Syndrom? Wenn nicht, hat das wahrscheinlich damit zu tun, dass diese Krankheiten zu der Gruppe der sogenannt "Seltenen Erkrankungen" gehören. Wann eine Krankheit als selten gilt, ist je nach Land oder Kontinent unterschiedlich.

In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10'000 Einwohnern an dieser Erkrankung leiden. In den USA sind es 7,5 von 10'000 Einwohnern, in Japan 4 von 10'000 und in Australien 1 von 10'000. Von den bis heute ungefähr 30'000 identifizierten Krankheiten werden ungefähr 7000 bis 8000 der Gruppe der seltenen Krankheiten zugerechnet.

30 Millionen Betroffene in Europa

Während von den einzelnen Krankheiten also relativ wenige Menschen betroffen sind, sind diese Krankheiten aber zusammen genommen durchaus kein seltenes Phänomen.

Schätzungen und Hochrechnungen zufolge leiden in Europa 30 Millionen Menschen an einer seltenen Krankheit, davon rund 4 Millionen in Deutschland und eine halbe Million in der Schweiz.

Sämtliche Bereiche der Medizin betroffen

80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetischer Natur. Zu den übrigen Prozent gehören extrem seltene Infektionskrankheiten, Autoimmunkrankheiten und seltene Krebsformen. Seltene Erkrankungen manifestieren sich in nahezu allen Organen und betreffen vielfach mehrere Organe gleichzeitig. Sämtliche Bereiche der Medizin sind betroffen.

Für eine Vielzahl von Erkrankungen kennt man den Grund bis heute nicht. Auch Umwelteinflüsse während der Schwangerschaft oder in späteren Lebensjahren – häufig in Kombination mit genetisch bedingter Anfälligkeit – können die Ursache sein.

Mukoviszidose, Huntington, Alien Hand-Syndrom

Einige der Seltenen Krankheiten sind bekannter als andere, viele kennt man in der Regel überhaupt nicht. Zu den bekanntesten gehören die Mukoviszidose, angeborene Stoffwechselerkrankungen, aber auch seltene rheumatische Erkrankungen oder Krebserkrankungen, bei denen sich im Körper Metastasen gebildet haben, der ursprüngliche Tumor jedoch unbekannt ist. Ja sogar Farbsehstörungen oder die Nervenkrankheit Chorea Huntington gehören dazu.

Computerbildschirm mit Röntgenbildern. (Bild: Rainer Sturm/pixelio.de)
Die meisten Patienten haben bis zu einer gesicherten Diagnose eine Odyssee durch medizinische Institutionen hinter sich. (Bild: Rainer Sturm/pixelio.de)

Es gibt aber noch exotischere Krankheitsbilder, wie zum Beispiel das eingangs erwähnte Alien Hand-Syndrom. Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben die eigene Hand nicht mehr unter Kontrolle. Im Extremfall würgen sich Betroffene selber bis zur Ohnmacht, oder sie knöpfen sich in der Öffentlichkeit die Hosen auf. Mal schnellt die Hand in die Höhe, mal greift sie nach imaginären Dingen. Kurz: eine Hand führt ein Eigenleben. Diesem unkontrollierten Handeln liegt eine Schädigung des Gehirns zu Grunde, die oft durch einen Schlaganfall oder einen Hirntumor ausgelöst wird.

Seit Ende des 20. Jahrhunderts gilt auch Trichotillomanie als eigenständiges Krankheitsbild. Dabei handelt es sich um eine komplexe Störung der Impulskontrolle, die sich darin äussert, dass sich Betroffene die eigenen Haare ausreissen. Zwei bis drei Prozent der Menschen sollen an dieser Zwangsstörung leiden.

An einer genetischen Erkrankung mit dem Namen Prader-Willi-Syndrom wiederum leiden weltweit bis zu 400'000 Menschen. Die ersten Anzeichen der Krankheit im Säuglingsalter sind meist Fütterungsschwierigkeiten und eine verminderte Muskelspannung der Kinder. Im Verlauf der Erkrankung entwickelt sich bei den betroffenen Kindern jedoch ein ungebremstes Essverhalten, so dass das Prader-Willi-Syndrom die häufigste, auf einen Gendefekt zurückführbare Ursache für eine Fettleibigkeit ist.

Progerie – das frühe Altern

Von der Krankheit Progerie – vorzeitiges Altern - sind in Europa rund 400'000 Menschen betroffen. Ursache für die Erkrankung ist eine Veränderung auf einem Gen für ein bestimmtes Zelleiweiss, das die Wände des Zellkerns stabilisiert. Fehlt das Eiweiss, sind die Wände des Zellkerns geschwächt und verformt.

Forscher gehen davon aus, dass die Erbsubstanz vorzeitig abgebaut wird. Die Betroffenen beginnen schon im Kindesalter zu vergreisen, meist werden die Kinder nicht älter als 14 Jahre.

Jahrelange Odyssee bis zu einer Diagnose

Die geringe Zahl von Patienten bei den einzelnen Krankheitsbildern bringt eine Reihe von Problemen mit sich. So bestehen in der Patientenversorgung  zum Teil erhebliche Defizite in Diagnostik und Therapie. Für die Patienten und ihre Angehörigen bringt die Erkrankung oft eine schier endlose Reihe von Arztkonsultationen und Untersuchungen mit sich, bis eine Diagnose – wenn überhaupt - gestellt werden kann. Sehr oft erfolgt eine korrekte Diagnose zu spät oder gar nicht.

Da die Erkrankungen oft mehrere Organsysteme betreffen, sind interdisziplinäre Therapieansätze erforderlich, die nur wenige spezialisierte Zentren leisten können. Eine wirksame Kausaltherapie steht in vielen Fällen nicht zur Verfügung und kann erst erarbeitet werden, wenn die eigentlichen Krankheitsursachen geklärt sind.

rothaarige Frau blickt durch Mikroskop. (Bild: Martin Gapa/pixelio.de)
Forschung muss international vernetzt erfolgen. (Bild: Martin Gapa/pixelio.de)

Pharmakonzerne denken um

Generell gilt: je seltener die Erkrankung, desto schwieriger die systematische Erforschung. Je seltener die Erkrankung, desto geringer war bis vor kurzer Zeit aber auch die Bereitschaft der Pharmaindustrie, Medikamente zu entwickeln. Denn je kleiner der Markt, desto kleiner die Rendite für die Unternehmen. In den letzten Jahren hat aber ein Umdenken stattgefunden. So investiert beispielsweise der Schweizer Pharmakonzern Novartis soviel Geld wie nie zuvor in die Erforschung Seltener Erkrankungen. Dutzende Forschungsprojekte laufen derzeit in Europa und den USA. Die Investitionen erfolgen, weil man festgestellt hat, dass die Krankheitsbilder oftmals Modellcharakter für weiter verbreitete Krankheiten haben.

Auch wenn sich die Entwicklung sogenannter Orphan Drugs verbessert, so sind sie trotzdem in viel zu geringer Anzahl vorhanden, oder für die meisten Seltenen Krankheiten noch gar nicht. Die „Allianz Seltener Krankheiten – Schweiz, Proraris“ erachtet es als entscheidend, die Verbindungen zwischen Universitäten und der Industrie zu verstärken. Nur so könne letztere die Grundlagenforschung im Hinblick auf die Schaffung neuer diagnostischer und therapeutischer Mittel nutzen.

Staatliche Unterstützung

In Deutschland und der Schweiz wird die Erforschung von diagnostischen und therapeutischen Massnahmen für Seltene Erkrankungen gefördert. So gibt es zur Erforschung, Entwicklung und Vermarktung von Arzneimitteln zur Behandlung Seltener Erkrankungen Anreizsysteme und Fördergelder. In Deutschland fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung BMBF seit 2003 die Etablierung von krankheitsspezifischen Netzwerken. Ziel ist die Zusammenführung der nationalen Kapazitäten in Forschung und Versorgung, um die Voraussetzungen für eine spezifische Diagnose, eine systematische Forschung, einen optimalen Informationstransfer und eine kompetente Patientenversorgung zu schaffen.

Die nationale Förderung schafft die Grundlage für eine verstärkte internationale Vernetzung dieser Forschung, denn die Problematik der seltenen Erkrankungen reicht über nationale Grenzen hinaus. Etliche Erkrankungen können nicht einmal durch Bündelung nationaler Kapazitäten ausreichend erforscht werden. Auch für Netzwerke wie Proraris bedarf es für eine optimale Forschungsarbeit einer engen Zusammenarbeit der Experten weltweit unter Einbezug einer möglichst hohen Zahl von Patienten.

Die EU versucht, die geringen zur Verfügung stehenden Mittel, die zudem noch über die einzelnen EU-Länder verstreut sind, zusammenzuführen. Zu den konkreten Massnahmen gehören die Verbesserung von Anerkennung und Sichtbarkeit seltener Krankheiten, die Unterstützung nationaler Pläne für seltene Krankheiten in den EU-Ländern, die Stärkung der Zusammenarbeit und Koordination auf Ebene der EU, die Errichtung europäischer Referenznetze und das Schaffen von Anreizen für mehr Forschung im Bereich seltener Krankheiten.


Text: Patrick Gunti
Bilder: pixelio.de

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