Les maladies rares et oubliées

Les familles avec un enfant souffrant d’une maladie rare font souvent face à d’importants défis. (Photo: KMSK)

La Suisse reconnaît depuis maintenant plus de deux ans le concept de « maladie rare ». Concernant la mise en œuvre du concept, toutefois, il reste encore beaucoup à faire, comme le révèle un sondage auprès des principaux intéressés.

Selon les statistiques fédérales, environ 500 000 personnes en Suisse sont atteintes d’une maladie rare. Certaines de ces maladies ne touchent parfois pas plus de 20 personnes à l’échelle nationale, tandis que d’autres concernent jusqu’à 2000 personnes pour le même territoire.

Les difficultés que rencontrent les personnes atteintes d’une maladie rare, ainsi que leurs proches, sont nombreuses. En l’absence d’un diagnostic, ce qui est souvent le cas, le parcours peut évoquer un voyage vers l’inconnu. Et dans le cas où le patient peut se fier à un diagnostic, les informations et les ressources, y compris thérapies et médicaments, sont souvent insuffisantes. Pour une grande majorité des maladies rares, la recherche n’est pas encore parvenue à en déchiffrer les codes. A tout cela s’ajoute le choc, les émotions que vivent les personnes concernées. Confrontées à un grand nombre de questions d’ordre juridique, médical ou financier, elles doivent surmonter de nombreuses difficultés. Les discussions parfois interminables auprès des compagnies d’assurance, concernant la prise en charge des coûts, font aussi partie de cette nouvelle existence. Bien que ce portrait puisse paraître sombre, il correspond toutefois à la réalité de ce que vivent de nombreuses personnes, du moins durant la phase initiale. Tôt ou tard, on devient expert en la matière, on se tourne vers un soutien professionnel, ou encore on se résigne.

Mise en œuvre du concept des maladies rares

Pour venir en aide aux patients atteints d’une maladie rare et à leurs proches, le Conseil fédéral a approuvé, le 15 octobre 2014, le «Concept national des maladies rares». Un plan de mise en œuvre fût proposé six mois plus tard, comportant 19 mesures permettant de définir les objectifs, les rôles et les responsabilités. Ce plan prévoit la création de centres de référence pour les maladies rares, la mise en place de coordinateurs dans les cantons et les hôpitaux, ainsi que des procédures standardisées pour améliorer la prise en charge et le remboursement des frais. Toutes ces mesures devraient déjà être appliquées d’ici la fin 2017 – certaines d’entre elles le sont presque. La mise en œuvre du concept dans sa globalité semble toutefois encore bien lointaine.

La direction du projet est assumée par l’Office fédéral de la santé publique (OFSP). Cependant, une seule mesure semble être à ce jour appliquée, soit un formulaire de prise en charge des coûts impliquant la liste des analyses. Aux dires de l’OFSP, d’autres mesures sont en cours de préparation, notamment celles concernant la mise sur pied de centres de référence. Fin novembre, l’Académie suisse des sciences médicales (ASSM) publiait d’ailleurs un rapport à ce sujet. Pour le grand public, ce rapport constitue le premier signe concret signalant la mise en œuvre du concept national des maladies rares. Ce rapport fait part de solutions proposées aux personnes atteintes de maladies rares. L’Académie recommande en premier lieu la mise sur pied de réseaux de soins spécialisés et de centres de référence. Hermann Amstad, secrétaire général de l’ASSM, mentionne à titre d’exemple le département des maladies du métabolisme rares de l’hôpital pour enfants de Zurich. Ce département dispose d’un réseau fonctionnel, comptant parmi son équipe non seulement des spécialistes du métabolisme, mais également des neurologues et pneumologues, ainsi que des physiothérapeutes, permettant ainsi une approche interdisciplinaire.

Matthias Oetterli est journaliste et père de Mael, atteinte de la maladie de Niemann-Pick de type C. (Photo: KMSK)

Objectif: coordination nationale pour les maladies rares, dès 2017

«L’objectif consiste à mettre sur pied un réseau semblable pour diverses catégories de maladies, dont le moteur principal serait un centre de coordination nationale pour les maladies rares», explique Hermann Amstad. Un tel centre aurait pour fonction principale de relier médecins et organisations de patients, de sorte à créer un réseau dont la direction serait assumée par les cantons, l’ASSM, le programme de médecine universitaire ainsi que Pro Raris, l’alliance suisse des maladies rares. Des discussions auxquelles participent les divers acteurs sont menées depuis novembre 2016, et ont pour but de permettre l’entrée en fonction de la coordination nationale à partir de la mi-2017.

Les cantons ont également leur rôle à jouer dans la mise en œuvre de certaines mesures, notamment la mise à disposition de coordinateurs à l’échelle cantonale pour le soutien aux familles, ainsi que la création de plateformes d’informations. A nos questions, la Conférence suisse des directrices et directeurs cantonaux de la santé (CDS) a répondu que la mise en œuvre de ces mesures dépendait d’abord de la mise sur pied et de l’organisation des réseaux de soins et des centres de référence. «En ce sens, il n’existe encore aucune mesure concrètement définie», explique Sabine Wichmann, directrice de projet auprès de la CDS.

La mise en œuvre du concept national des maladies rares pourrait donc souffrir de ces lacunes. La ligne directrice, selon laquelle toutes les mesures devraient pouvoir être appliquées d’ici la fin 2017, risque de ne pouvoir se réaliser dans les délais prévus. Plus de deux ans après la publication du concept, seule une mesure a été concrétisée. L’Office fédéral de la santé publique ne se prononce pas encore à ce sujet. Emmanuelle Jaquet, attachée de presse de l’OFSP, explique: «Les prochains mois nous diront si la mise en œuvre du concept nécessitera plus de temps que prévu initialement». L’ASSM prévoit également que la réalisation du réseau de soins pourrait ne pas avoir lieu avant la mi-2018.

Auteur : Matthias Oetterli
Traduction : MyH – 02/2017

Matthias Oetterli est journaliste. Sa fille Mael étant atteinte de la maladie rare de Niemann-Pick de type C, il connaît en profondeur les difficultés et les soucis auxquels sont confrontées les familles vivant une situation similaire. Matthias Oetterli s’engage activement en tant que membre du comité auprès de l’association suisse pour les maladies rares (www.kmsk.ch) et de l’association suisse Niemann-Pick (www.NPSuisse.ch).