Trisomie 21 : vivre avec le syndrome de Down

La main d’un nouveau-né. (Sabine Ullman/pixelio.de)
Environ un enfant sur 650 vient au monde avec le syndrome de Down. (Sabine Ullman/pixelio.de)

Environ un enfant sur 650 vient au monde avec le syndrome de Down. Il ne s’agit toutefois pas d’une maladie, mais plutôt d’une anomalie génétique, identifiée la première fois par le médecin John Langdon-Down au milieu du 19e siècle. Les personnes atteintes ont trois chromosomes 21, au lieu de deux.

Chez les personnes atteintes de trisomie (ou du syndrome de Down), les cellules comportent 47 chromosomes plutôt que 46. Une anomalie génétique fait en sorte que les trisomiques possèdent 47 chromosomes plutôt que 46, c’est-à-dire trois chromosomes 21 plutôt que deux.

On distingue trois formes de trisomie 21, selon que seul un fragment du chromosome 21 soit présent ou qu’il soit complet. La trisomie libre est la forme la plus courante et concerne 95% de tous les cas. La trisomie par translocation affecte 4% des nouveau-nés tandis que 1% souffre de la trisomie 21 en mosaïque.

Un nouveau-né sur 650 est atteint de trisomie

La trisomie 21 est la forme la plus fréquente des « anomalies chromosomiques numériques », c’est-à-dire une anomalie du nombre de chromosomes dans les cellules. Chaque année, plus de 200 000 enfants à travers le monde naissent avec la trisomie 21, et on estime à plus de cinq millions le nombre de personnes vivant avec le syndrome de Down. En Allemagne et en Suisse, environ un nouveau-né sur 650 est atteint de trisomie 21.

Différences de développement de la trisomie 21

Les personnes atteintes de trisomie sont tout aussi différentes les unes des autres que toute autre personne. Les anomalies chromosomiques influencent le développement physique et mental de façon différente et peuvent être à l’origine de diverses maladies et handicaps. Certaines caractéristiques physiques se manifestent, par exemple, par une forme de tête particulière, la présence d’épicanthus (un petit pli au coin intérieur de l’œil), un tonus musculaire moins élevé et le mouvement des bras.

Une fille et un garçon s’amusent dans les jeux. (Heike Berse/pixelio.de)
Les trisomiques sont des personnes très affectueuses et sont souvent de bonne humeur. (Heike Berse/pixelio.de)

Causes les plus fréquentes d’un handicap mental

Les enfants nés avec la trisomie 21 manifestent souvent un développement moteur plus lent et souffrent fréquemment de maladies cardiaques, d’un dysfonctionnement de la thyroïde ou d’un système immunitaire affaibli. La trisomie 21 est aussi souvent liée à une malformation des organes digestifs. D’autres problèmes de santé liés à cette condition peuvent entre autres comprendre les troubles de l’ouïe ou de l’audition.

De plus, la trisomie 21 est l’une des causes les plus fréquentes d’un handicap mental, qui toutefois peut se manifester de façon très différente. Le développement mental de l’enfant dépend en grande partie de la stimulation qu’il reçoit.   

Facultés émotives prononcées

Toutefois, la trisomie 21 n’est pas forcément synonyme de handicap ou de contraintes. Les personnes atteintes du syndrome de Down possèdent souvent des facultés émotives prononcées. Elles sont aimantes, affectueuses, et sont souvent de bonne humeur. Nombre d’entre elles sont douées pour la musique et possèdent un sens rythmique prononcé.

La trisomie 21 n’est pas une maladie et, par conséquent, est incurable. Toutefois, un suivi médical intensif et personnel ainsi qu’une intervention précoce peuvent permettre de minimiser les contraintes.

Diagnostic prénatal

Un diagnostic prénatal peut permettre de détecter la trisomie 21 en cours de grossesse. Ainsi, un dépistage effectué au cours du premier trimestre peut permettre d’évaluer la probabilité d’une trisomie. Dans le cas où le risque est considéré élevé, on proposera à la mère d’effectuer une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique).    

Contrairement à cette intervention invasive, le dépistage de la trisomie 21 effectué à l’aide du PraenaTest®, introduit l’année dernière, ne représente aucun risque, pour la mère comme pour l’enfant. Il est en outre très fiable. Ce test fait toutefois l’objet de nombreuses critiques, et n’a pas provoqué la ruée de futurs parents à laquelle les hôpitaux s’attendaient.

Texte: Patrick Gunti - 04/2013

Traduction: MyH – 06/2013

Photos: pixelio.de

Vous avez des questions? N'hésitez pas à poser vos questions sur notre forum!